Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Хорея Гентингтона считается хроническим заболеванием, поражающим нервную систему человека. В основе патологии лежит наследственная предрасположенность, хотя выделяют формы, которые развиваются после перенесенных инфекций, вирусных патологий. Болезнь встречается редко, но ее симптомы нарушают жизнедеятельность человека, приводит к инвалидности.

Основные причины

Известно, что хорея Гентингтона развивается впоследствии мутации генов. Патология возникает, когда изменяется ген НТТ, именно он ответствен за кодировку специфического белка хантингтин. Во всех генетических процессах разбираться не будем, это очень сложно и для многих будет непонятным. Обратим внимание только на то, что НТТ-ген при мутации оказывает токсическое действие на клетки.

Генетики выделяют такие виды заболевания:

  • Классический тип. В данном случае у человека появляются непроизвольные движения, возникают серьезные нарушения в мышцах, при этом психические отклонения не являются слишком серьезными.
  • Вариант Вестфаля (акинетико-ригидный тип). При синдроме повышается мышечный тонус, возникают проблемы с центральной нервной системой.
  • Психический тип. При заболевании возникают разные нарушения психического характера – появляются проблемы с памятью, снижается мыслительная функция, нарушается память. Диагностировать патологию сложно, потому что она долгое время может не давать о себе знать.

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Читайте также:  Сценарий выпускного в 11 классе: оригинальный, интересный, подробный

Патогенез

Хорея Гентингтона из-за сложного происхождения не изучена до конца. На данном этапе патогенез заболевания с точностью устанавливает генетическую связь как у ребенка, так и у взрослых. Причем если носитель гена мужчина, то болезнь протекает в тяжелой форме с быстрым прогрессированием. Женщины также болеют патологией, но симптомы проявляются меньше.

Существует хорея у детей – малая форма. Она связана с двумя факторами:

  1. Наследственность ребенка. У одного из родителей присутствует генетическая предрасположенность.
  2. Перенесенная болезнь в детском возрасте. Это стрептококковая инфекция (ангина, тонзиллит). Также фактором риска служит ревматизм, возникает ревматическая форма у ребенка.

Патогенез болезни Хантингтона связан с обнаружением в клетках мозга недостатка ГАМКа. От этого клетки черного вещества испытывают повышение содержания железа, наблюдаются нарушения в допаминовом обмене. Это приводит к атрофии в мозгу. Начало дегенеративных изменений в подкорке ганглия приводит к разрастанию глиального элемента.

На данном этапе не разработано лечение хореи Хантингтона, поэтому все меры направляются на лечение осложнений и уменьшение симптомов. В связи с высоким наследственным риском и генетическими факторами, отсутствует и профилактика. Вариант профилактики – это отказ от рождения детей больными людьми. Это позволит остановить цепочку развития болезни в дальнейшем.

Факторы риска

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Читайте также:  Проблема биологических основ характера. Темперамент и характер

Хорея при беременности и использовании контрацептивов

Хорея в первом триместре беременности (chorea in graviditate – очень редкое состояние в наших условиях) – это проявление хореи Сиденгама, когда имеет место простое совпадение во времени или рецидив во время беременности очень молодых первородящих женщин. Но всегда необходимо искать признаки антифосфолипидного синдрома, системной волчанки.

Хорея при беременности и использовании контрацептивов

Хорея во время беременности старше 30 лет с предшествующими родами без болезни вызывает подозрение на болезнь Гентингтона. Проявление после 1-го триместра, преимущественно в 3-м триместре беременности (chorea gravidarum) – это проявление эндотоксикоза (преэклампсии). Этот тип связан с эндокринным дисбалансом при вынашивании ребенка.

Редко расстройство может произойти вне беременности при использовании оральных контрацептивов: появление признаков типично после 8-10 недель использования контрацептивов, симптомы чаще всего односторонние. После прекращения использования противозачаточных средств нарушение проходит без дальнейшего лечения.

Лечение патологии

На данный момент заболевание неизлечимо. Использование современных методик улучшает качество жизни пациента, но не может предотвратить прогрессирование нарушений.

Лечение хореи Гентингтона за рубежом включает симптоматическую и поддерживающую терапию. Использование лекарств направлено в первую очередь на купирование хореических гиперкинезов – непроизвольных неритмичных движений. Лечение тетрабеназином

Тетрабеназин – это препарат, который препятствует высвобождению в синапсах головного мозга нейромедиаторов, в том числе дофамина. За счет этого тормозится передача импульсов, что приводит к снижению двигательной активности – гипокинезии. Лекарственное средство практически полностью устраняет хореические гиперкинезы на начальных стадиях заболевания. Тетрабеназин является одним из препаратов, входящих в комплексное лечение хореи Гентингтона за границей.

Применение нейролептиков

Препараты из группы нейролептиков (пимозид, галоперидол, оланзапин) применяются в том случае, если у пациента имеются:

  • психотическая симптоматика,
  • депрессия,
  • агрессивное поведение.

При наличии данных симптомов не рекомендуется принимать тетрабеназин, поэтому как альтернатива предлагается использование галоперидола. Данный препарат также обладает эффектом гипокинезии, что позволяет снизить выраженность непроизвольных движений при хорее Гентингтона. Кроме того, средства из группы нейролептиков устранят нарушения сна и нормализуют массу тела. Преимуществом использования нейролептиков является и более низкая цена.

Читайте также:  Невербальное общение: особенности и средства

Прочие лекарственные средства

Лечение хореи Гентингтона в Германии включает также использование препаратов из следующих групп:

  • антидепрессанты (флуоксетин, амитриптилин) – для устранения психических нарушений (депрессии, психотических расстройств);
  • вальпроат натрия и прочие антиэпилептические препараты – для купирования судорожного синдрома;
  • противопаркинсонические средства (леводопа) – для снижения мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания.

Для того чтобы подобрать клинику и записаться на лечение хореи Гентингтона, необходимо оформить загранпаспорт и визу, забронировать номер в отеле, найти профессионального переводчика, говорящего на русском языке. Решить все вопросы по экспертному подбору медицинского учреждения и административные проблемы Вам помогут специалисты DMU.

Кроме того, по завершении лечения финансовые аналитики команды проверят, соответствует ли итоговый счет, выставленный клиникой, стандартным ценам на лечение хореи Гентингтона в Германии. Вы сможете поддерживать общение с врачами из немецкой клиники даже после возращения домой. Сотрудничая с командой DMU, Вы обеспечите себе комфортное пребывание на заграничном лечении.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Получить консультацию

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

  • допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
  • транквилизаторы;
  • нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
  • нейротрофики;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные;
  • витаминотерапия;
  • медикаменты для остановки прогрессирования деменции.
Лечение хореи Гентингтона

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Осложнения и последствия

Летальные исходы в результате осложнений малой хореи в медицинской практике являются единичными случаями.

Если заболевание лечить неполноценно и несвоевременно, то главные осложнения будут касаться сердечно-сосудистой системы, головного мозга и нервной системы детского организма.

В некоторых случаях тяжелая степень патологии может спровоцировать критичное физическое истощение ребенка.

Последствиями малой хореи могут стать следующие состояния:

  • приобретенные пороки сердца;
  • нарушение функций коры головного мозга;
  • аортальная недостаточность;
  • регулярные мышечные тики;
  • митральный стеноз;
  • нарушение социальной адаптации;
  • стойкие неврологические отклонения.