Синдром варкани трисомия по 8 хромосоме

Синдром Гийена-Барре (СГБ) — это редкое неврологическое заболевание, при котором иммунная система организма ошибочно поражает часть своей периферической нервной системы — сеть нервов, расположенных вне головного и спинного мозга.

Общее описание

Синдром Черджа-Стросса (СЧС) относится к системным васкулитам. Из этой группы СЧС выделяют 6 основополагающих особенностей:

  • манифестация бронхиальной астмы;
  • увеличение более чем на 10% количества эозинофилов;
  • моно- или полинейропатия;
  • легочные инфильтраты летучего характера;
  • синуситы;
  • внесосудистое скопление эозинофилов в тканях.

Диагноз СЧС считается установленным, когда определяют присутствие хотя бы 4 из 6 признаков. Неоспоримым является то, что именно симптомы бронхиальной астмы дают возможность врачу выделить именно эту форму васкулита, а не другую.

Заболеть можно в любом возрасте, однако больше вероятности в возрасте 40–50 лет. У женщин СЧС встречается в 3 раза чаще, чем у мужчин.

Возникновение васкулитов, как правило, наблюдается при длительном и зачастую бессимптомном носительстве в организме вирусов гепатитов B и С, а также иммунодефицита I типа. Считается, что повышается продукция антител к цитоплазме нейтрофилов класса ANCA, которые обладают разрушающим действием на сосуды. Есть данные, подтверждающие, что именно такой характер воспалительной реакции стенки сосудов на воздействие ANCA обусловлен генетически. В пользу данного наблюдения свидетельствует то, что в семьях, где проживают больные системными васкулитами, имеется склонность к аллергии. Патологические изменения при СЧС протекают с формированием некрозов и кавернозных полостей в легких с различной степенью их распространенности.

Причины и факторы риска

Область, где происходит это сдавливание называется верхней апертурой грудной клетки или выходом из грудной клетки. Рука и шея находятся в постоянном движении, поэтому при врождённой узости промежутка между ключицей и первым ребром происходит постоянная травматизация нервов шейного отдела плечевого сплетения, подключичной артерий и вены. К развитию компрессии сосудов и нервов плечевого пояса могут привести добавочные шейные рёбра и укорочение лестничных мышц. Частыми причинами синдрома верхней апертуры могут быть производственные или спортивные травмы.

Читайте также:  Лихорадка у ребенка: виды, симптомы, неотложная помощь

Причиной сдавливания сосудисто-нервного пучка руки чаще всего бывает врождённое сужение промежутка между первым ребром и ключицей. Однако синдром грудного выхода развивается только при определённых условиях:

  • Анатомические дефекты

Врождённые дополнительные шейные рёбра, расположенные выше первого ребра, или укороченная передняя лестничная мышца могут сдавливать сосудисто-нервный пучок. Иногда подключичный пучок может сдавливаться сухожилием большой грудной мышцы при анатомических особенностях плечевого пояса.

  • Плохая осанка

Привычка сидеть и стоять с опущенными плечами может вызвать сдавливание сосудистого пучка на выходе из грудной клетки .

  • Травма

Травматическое событие, такое как автомобильная авария с переломом ключицы или грудины может вызвать изменение анатомических соотношений и привести к сдавливанию сосудов и нервов.

  • Однотипные движения в плечевом поясе

Спортивные занятия, работа на конвейере и другие действия связанные с постоянным подъемом рук выше плеч, могут способствовать развитию клиники компрессии сосудисто-нервного пучка.

  • Давление плечевые суставы

Ношение тяжёлых сумок на плече или рюкзаков может явиться провоцирующим фактором для начала развития синдрома.

Трисомия у плода

Трисомия всей или большей части хромосомы 9. В большинстве случаев отмечаются мозаичные формы с поражением от 2 до 97% клеток. Распространенность. Имеются сообщения о менее чем 30 наблюдениях. Этиология. Заболевание не связано с возрастом родителей. Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.

Сочетанные аномалии трисомии 9

Центральная нервная система Дисгенезия мозолистого тела.

Лицо, шея, череп: Диспластичные, низко расположенные ушные раковны. Микрогнатия. Короткие глазные щели. Микроцефалия. Широкий нос. Широкие швы черепа. Расщелина неба, высокий свод неба. Короткая шея.

Сердечно-сосудистая система: Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Персистирование левой верхней полой вены. Единственная артерия пуповины.

Желудочно-кишечный тракт: Незавершенный поворот кишечника. Диафрагмальная грыжа. Омфалоцеле, 29%.

Половые органы: Крипторхизм. Гипоплазия полового члена. Гипоплазия мошонки.

Скелет: Гипоплазия костей. Аномалии кисти (аномалии пальцев, перекрещенные пальцы, гипоплазия фаланг). Поперечная («обезьянья») складка ладони. «Стопа-качалка». Глубокие борозды ладоней.

Читайте также:  Нормы дальнозоркости у ребенка

Другие признаки и аномалии: ЗВРП Прогноз. Трисомия, летальная практически во всех случаях; немногие новорожденные доживают до 4 месяцев.

— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»

Оглавление темы «Признаки трисомий у плода»: 1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра 2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ 3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода 4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода 5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка 6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий 7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21 8. Трисомия 18 — cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса 9. Трисомия 13 — cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау 10. Трисомия 8 — cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода

Синдром Гийена-Барре — патогенез

Существуют различные теории развития СГБ. Согласно теории молекулярной мимикрии, молекулы на некоторых нервах очень похожи или имитируют молекулы некоторых микроорганизмов. И если микроорганизм и миелин выглядят одинаково, иммунная система совершает ошибку и атакует миелин. Различные механизмы могут объяснить, как может работать концепция молекулярной мимикрии. Когда синдрому Гийена-Барре предшествует вирусная или бактериальная инфекция, возможно, что патоген изменяет химическую структуру некоторых нервов. Иммунная система относится к этим нервам как к инородным телам и по ошибке атакует их. Также возможно, что вирус делает иммунную систему менее разборчивой. Некоторые структуры иммунной системы — лейкоциты, называемые лимфоцитами и макрофагами — воспринимают миелин как чужеродный и атакуют его. Специализированные лейкоциты, называемые Т-лимфоцитами (из вилочковой железы), взаимодействуют с В-лимфоцитами (которые происходят из костного мозга), вырабатывая антитела против собственного миелина человека и повреждая его.

В некоторых формах СГБ антитела, вырабатываемые человеком для борьбы с бактериальной инфекцией Campylobacter jejuni, атакуют аксоны в двигательных нервах. Это вызывает острую моторную аксонную невропатию, которая является вариантом СГБ, включая острый паралич и снижение рефлексов без потери чувствительности. Кампилобактериальные инфекции могут быть вызваны употреблением загрязненной пищи или другими воздействиями. Затем организм инфицированного человека вырабатывает антитела против Campylobacter. Некоторые молекулы Campylobacter напоминают молекулы в нервных аксонах человека, поэтому когда антитела человека борются с Campylobacter, они также атакуют похожие аксоны. Это замедляет нервную проводимость и вызывает паралич. Ученые исследуют различные подтипы СГБ, чтобы выяснить, почему иммунная система реагирует ненормально при этом синдроме и других аутоиммунных заболеваниях.

Какие расстройства связаны с СГБ?

Наиболее распространенным типом СГБ является острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия (ОВДП). При ОВДП иммунный ответ повреждает миелиновую оболочку и нарушает передачу нервных сигналов. При двух других типах синдрома Гийена-Барре, острой моторной аксональной невропатии (ОМАН) и острой моторно-сенсорной аксональной невропатии (ОМСАН), сами аксоны повреждаются иммунным ответом.

Синдром Миллера-Фишера — это редкое приобретенное заболевание нервной системы, которое является разновидностью синдрома Гийена-Барре. Заболевание характеризуется нарушением координации мышц с нарушением равновесия и шаткой походкой, слабостью мышц или параличом глазных мышц и отсутствием сухожильных рефлексов. Как и в случае СГБ, симптомы могут следовать за вирусным заболеванием. Дополнительные симптомы включают генерализованную мышечную слабость и дыхательную недостаточность. Большинство людей с синдромом Миллера Фишера имеют уникальные антитела, которые характеризуют расстройство.

Сопутствующие заболевания периферических нервов с медленным началом и сохраняющимися или рецидивирующими симптомами включают хроническую воспалительную демиелинизирующую полиневропатию (ХВДП) и многоочаговую моторную невропатию. При ХВДП также развивается мышечная слабость, которая может повторяться многократно в течение многих лет. Многоочаговая моторная невропатия обычно поражает множество различных мышц в небольшой части конечности. Обычно симптомы проявляются больше на одной стороне тела.

Диагностика

Врожденный синдром Оменна можно заподозрить в течение первых месяцев жизни ребенка на основании рецидивирующих пневмоний и тяжелых инфекций. Для точной постановки диагноза врачи первоначально изучают анамнез родителей и историю болезни маленького пациента, затем назначают лабораторные исследования и молекулярно-генетический анализ. Также проводится биопсия на дисплазию тимуса и лимфоцитарные инфильтраты. Сидром Оменна необходимо дифференцировать с гистиоцитозом, ТПХ и различными видами тяжелых комбинированных иммунодефицитов.