Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Ангиоматоз сетчатки (болезнь Гиппеля-Линдау, ретиноцелебелловисцеральный ангиоматоз) – это тяжелое генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Патология относится к группе факоматозов – нейрокожных синдромов, для которых характерно одновременное поражение зрительного анализатора, нервной системы, кожных покровов и внутренних органов.

Что такое макулопатия

Макулопатия является формой ретинальной патологии, которая поражает центральную зону сетчатки глаза, называемой макулой. Эта область сетчатки отвечает за центральное – самое четкое – зрение, т.е. позволяет распознавать лица, водить машину, читать и выполнять обычные повседневные задачи.

Макулопатия характерна для пожилого возраста. Пик её возникновения приходится на возраст около 50 лет, от 8 до 11% больных имеют возраст от 65 до 74 лет, и у 27% – он превышает 75 лет.

Макулопатия – это чрезвычайно изнурительное заболевание, которое может привести к состоянию, когда будет невозможно выполнять повседневную деятельность.

ⓘ Гамартома

Гамартома — узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития.

Термин предложен в 1904 году немецким патологоанатомом Евгением Альбрехтом Eugen Albrecht, 1872 — 1908 при описании дизэмбриоплазий печени.

Гамартомы состоят из тех же тканевых компонентов, что и орган, где она расположена. При этом она отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей. В тех случаях, когда в строении гамартомы преобладает какая-либо одна ткань, её называют по характеру этой ткани — хондроматозная, сосудистая и т. п. При обнаружении элементов разных тканей, напоминающих картину того или иного органа, используют термин «органоидная гамартома».

Гамартомы являются доброкачественными новообразованиями. Крайне редко из них могут развиться злокачественные опухоли гамартобластомы.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Чаще всего астроцитарная гамартома сетчатки встречается у пациентов с комплексом туберозного склероза (болезнью Бурневилля). Этот синдром также проявляется различными изменениями глаз, кожи, неврологическими и системными нарушениями в различных сочетаниях, в том числе высокодифференцированной внутричерепной паравентрикулярной астроцитомой, ангиофибромами кожи («сальной аденомой» -«adenoma sebaceum»), депигментированными пятнами кожи – «симптома ясеневого листа», рабдомиомой сердца, ангиомиолипомой почки и другими гамартомами. Ниже приведены несколько примеров.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Малозаметные ангиофибромы лица (adenoma sebaceum) периокулярной области у двенадцатилетнего мальчика. Микропрепарат ангиофибромы кожи: в дерме наблюдаются веретеновидные клетки и коллаген, отмечается легкая гиперплазия сальных желез (эти изменения стали причиной возникновения ошибочного названия «сальная аденома» – adenoma sebaceum] (гематоксилин-эозин, х10). Беспигментное пятно кожи – симптом «ясеневого листа» на ноге пациента, показанного на рисунке выше. Глазное дно пациента, показанного на рисунке выше: отмечаются две мелкие астроцитарные гамартомы; одна из них локализуется с верхневисочной стороны от диска зрительного нерва, а другая – с верхневисочной стороны от foveola. Околоногтевые ангиофибромы – характерный признак комплекса туберозного склероза. Корональная МРТ пациента, показанного на рисунке выше: определяется внутричерепная паравентрикулярная астроцитома.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

АГРЕССИВНАЯ АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА У ПАЦИЕНТОВ С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

В некоторых случаях астроцитарная гамартома сетчатки может интенсивно рости и осложняться тотальной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой; нередко в таких случаях требуется энуклеация. Наша группа описала четыре таких случая.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

ЭКСТРАОКУЛЯРНОЕ РАСПРОСТРАНЕНИЕ АСТРОЦИТАРНОЙ ГАМАРТОМЫ СЕТЧАТКИ У ПАЦИЕНТА С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Хотя сопутствующая комплексу туберозного склероза астроцитарная гамартома обычно представляет собой доброкачественную относительно стационарную опухоль, в редких случаях она демонстрирует прогрессивный рост и перерождается в высокодифференцированную злокачественную опухоль. Ниже приведен пример клинико-патологической корреляции.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Объемное образование белого цвета у девочки младенческого возраста. На основе клинической симптоматики первоначально была заподозрена ретинобластома. Несколько более типичные некальцинированные астроцитарные гамартомы на широком основании и изменения пигментного эпителия левого глаза той же пациентки. Корональная КТ головы: определяются две пара-вентрикулярные кальцинированные астроцитомы, что характерно для комплекса туберозного склероза. На основании этих изменений был уставлен диагноз: «комплекс туберозного склероза». По поводу опухолей обоих глаз никакого лечения не проводилось, родители во время последующих осмотров жалоб не предъявляли. Правый глаз десять лет спустя. Образование, показанное на рисунке выше, увеличилось в размерах, заполнило все глазное яблоко и проросло за пределы склеры. Срез энуклеированного глазного яблока, видна опухоль, заполняющая стекловидную полость и прорастающая вперед сквозь склеру и роговицу. При гистологическом исследовании определяются крупные астроциты с атипичными ядрами и обильной цитоплазмой (гематоксилин-эозин, х200).

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Список использованной литературы: 1. Shields JA, Eagle RC Jr, Shields C, et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2005;123:856-863. 2. Gunduz К, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639-642.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации:

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Источник

Симптомы и диагностика заболевания

Первые признаки ангиоматоза сетчатки обычно появляются в возрасте 10-30 лет.

Читайте также:  Астигмати́зм

В большинстве случаев поражаются оба глаза.

В толще сетчатки ближе к периферии образуются большие капиллярные клубочки больших размеров. Они имеют разнообразную форму, окраску и величину, а их диаметр обычно в 2-5 раз превышает диаметр ДЗН. У больного при этом появляются фотопсии, а острота его зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты.

Симптомы и диагностика заболевания

На более поздних стадиях поражается макулярная область и зрительные нервы. При офтальмоскопии врач может обнаружить картину застойных дисков или увидеть признаки вторичной атрофии зрительного нерва. Ангиоматоз может осложняться суб- и супраретинальными кровоизлияниями, гемофтальмом, вторичной глаукомой, отслойкой сетчатки.

Диагноз устанавливают на основе объективных данных, результатов офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии, лазерной томографии сетчатки и инструментальных исследований других органов. Больному делают КТ или МРТ головного мозга, позвоночника, почек, надпочечников, УЗИ поджелудочной железы. Полноценное обследование позволяет выявить опухоли различной локализации.

На видео ниже более подробно о болезни Гиппеля-Линдау с примером клинического наблюдения:

Гамартомы печени

Доброкачественная опухоль в печеночной паренхиме, формирующаяся на фоне аномалий развития плода, называется гепатоцеллюларная или мезенхимальная гамартома печени, в зависимости от типа тканей, из которых она сформирована.

Причины подобного нарушения в процессе эмбрионального роста неизвестны. Обнаруживается гамартома по сильно увеличенному в объеме животу ребенка. Если опухоль крупная, появляется рвота, отдышка и дыхательная дисфункция.

Новообразование чаще диагностируется у детей в возрасте до 2-х лет.

Опухолевые образования в паренхиме печени иногда развиваются в эмбриональный период.

Что это такое?

Гамартомы печени – это опухолевые образования доброкачественного типа, формирующиеся при тканевой аномалии развития органа еще на стадии эмбриогенеза. Опухоль состоит из идентичных клеток гепатоцитам печени. Отличиями структуры новообразования являются:

  • аномальное строение;
  • степень дифференцировки, то есть сочетание нескольких видов тканевых компонентов.

Отличительные черты гамартомы печеночных тканей:

  • медленный рост;
  • возможность раннего обнаружения;
  • малигнизация (озлокачествление) – 5-7%;
  • большое количество разновидностей, классифицируемых по определенным признакам.

Внешне печеночные новообразования этого типа имеют макроскопически твердую поверхность, реже бугристую, но покрытую ветвистой и частой сосудистой сеткой. Во время операции гамартомы способны симулировать злокачественность природы.

Опухолевые образования этого типа относятся к редким заболеваниям печени и детской группе патологий, так как диагностируются в возрасте до 2-х лет.

Гамартомы в печени бывают разных форм, видов и размеров. Классификация осуществляется по таким критериям:

  • По количеству основных компонентов опухолевой ткани различают такие виды гамартом, как:
  1. гепатоцеллюлярная опухоль с преобладанием печеночных гепатоцитов в структуре;
  2. мезенхимальное новообразование в печени с преобладанием клеток, характерных строению желчных каналов и кровеносных сосудов.
Читайте также:  Аденовирусный конъюнктивит заразный период

Эмбриональные опухолевые  патологии печени имеют плотную структуру на ткани либо поражают сосуды органа.

  • По локализации различают:
  1. подкапсульную;
  2. глубокую;
  3. приповерхностную в виде узелка с ножкой.

По этому параметру различают:

  1. кистозный тип (покрытые оболочкой печеночной ткани и содержащие светлый жидкий субстрат) с подвидами – истинная, дизэмбриопластическая, билиарная или печеночно-поликистозная болезнь, подобная первым проявлениям врожденного фиброза паренхимы;
  2. солидную опухоль, содержащую компоненты сосудов, миоидной и жировой ткани.

Опасность патологии

Несмотря на доброкачественность природы и медленный рост, опухолевые образования представляют опасность, заключающуюся в следующем:

  • дальнейшее увеличение провоцирует сдавливание ближайших органов, что нарушает их полноценное функционирование;
  • высокая возможность разрыва опухоли с развитием массивного внутрибрюшного кровотечения;
  • ускорение роста печеночной гамартомы может свидетельствовать о скором озлокачествлении за счет наполнения кистозными образованиями.

Симптомы

Гамартомы печени у деток сказываются на его весе, состоянии покровов, проблемами со стулом.

Основная масса больных с диагностированной гамартомой – дети возрастной группы до 2-х лет. Специфические симптомы, проявляющиеся по мере роста опухоли в печени, следующие:

  • потеря веса;
  • подташнивание;
  • хронические запоры или изнуряющая диарея.

При значительном увеличении опухоли происходит сдавливание легких, что провоцирует развитие одышки, дыхательной дисфункции и симптоматики воспаления плевральных листов, выстилающих грудную полость.

Во взрослом возрасте клиника менее выраженная. Больной будет жаловаться на такие симптомы:

  • ослабленность;
  • потеря веса;
  • снижение трудоспособности.

В обеих группах пациентов чаще общим и единственным симптомом является неестественное увеличение живота сбоку, справа в подреберье. При этом больной может самостоятельно пропальпировать гамартому. Если опухоль небольшая и на ножке, она отличается подвижностью при ощупывании.

Диагностика

Для постановки диагноза производится:

  • оценка жалоб больного;
  • осмотр пациента с пальпацией живота в области печени.

Для подтверждения диагноза применяются следующие методы:

  • рентгенография брюшины и грудины – для определения локализации новообразования в печени, степени смещения желудка, толстокишечного отдела, правого легкого при крупных объемах опухоли;
  • УЗИ, КТ, МРТ – для выявления неоднородной структуры, сформированной в печени, мелких размеров;
  • биопсия – для уточнения природы опухоли (доброкачественная или злокачественная) путем отбора кусочка образования с анализом биоптата в лаборатории.

Лечение гамартомы печени

Медикаментозного, народного и прочих способов лечения гамартомы в печени не существует. Единственно верным и целесообразным будет – хирургическое удаление опухолевого новообразования. В течение операции хирург иссекает пораженные участки печени. Если образование большое, требуется резекция доли паренхимы.

Лечение гамартомы в Германии

Эффективное лечение гамартомы гипоталамуса предполагает удаление опухоли различными методами. Немецкие нейрохирурги предпочитают тактики радиохирургии, представляющей собой современную модификацию лучевой терапии. Среди самых атравматичных, безопасных и результативных способов выделяют иссечение опухоли гамма-ножом. Немецкие нейрохирурги также используют такие инструменты стереотаксической лучевой хирургии, как кибер-нож и «Новалис» (аппарат Siemens). Абсолютные показания к указанным процедурам – труднодоступная локализация новообразования и повышенный риск осложнений при классическом хирургическом вмешательстве.

Резекцию также проводят минимально инвазивными и микрохирургическими методами с формированием транскаллезного интерфорникального, глазнично-скулового или транссфеноидального доступа. Во время операции используется мощная оптика и компьютерная нейронавигация.

Медикаментозное лечение является симптоматическим и относится к косвенным мерам коррекции дефекта. Пациенту назначают антиконвульсанты и блокаторы рецепторов лютеинизирующего гормона.

Реабилитация после инвазивных процедур разрабатывается в частном порядке. Она предполагает прием общеукрепляющих и поддерживающих препаратов, работу с психологом, гормональное лечение, физиотерапию.

Цены на лечение гамартомы в Германии колеблются в зависимости от статуса клиники и врача, применяемых терапевтических стратегий, продолжительности пребывания в стационаре.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Получить консультацию

Читайте также:  Как делают узи глаза детям и какие показатели нормальные

Симптомы у детей

В клинической картине могут сочетаться несколько симптомокомплексов в равной степени или преобладать неврологические либо эндокринные нарушения.

Судорожный синдром

У больных обнаруживают приступы эпилептических судорог, которые сочетаются с наиболее характерным признаком – краткими эпизодами насильственного смеха, больше похожего на всхлипывания. Они могут продолжаться от нескольких секунд до минуты.

Симптомы у детей

Частота возникновения бывает от 1-3 раз в день до нескольких раз за час. У младенцев их выявление обычно затруднено, так как они похожи на кишечные колики. К подростковому периоду внезапный смех или плач становится менее частым, как правило, отмечаются частичные или общие судорожные припадки.

Эпилептические судороги

Расстройства мышления и психики

Нарушения в умственном развитии проявляются снижением способностей к познанию:

  • нарушением памяти;
  • затруднением концентрации внимания;
  • низкой усидчивостью;
  • слабой успеваемостью в школе.

Дети с гамартомой становятся агрессивными, нетерпеливыми, у них нестабильный или сниженный эмоциональный фон, бывают депрессивные состояния. По мере взросления нередко возникает инфантильность, отсутствие интереса к окружающему. У половины пациентов выявляют снижение интеллекта разной степени выраженности.

Симптомы у детей

Депрессивное состояния у ребенка

Эндокринные нарушения

Преждевременное половое созревание является типичным для гамартомы. Оно может быть единственным признаком болезни. У детей раньше срока (до подросткового периода) появляются волосы в подмышечных впадинах, на лобке, у мальчиков – на лице, грубеет голос. Увеличиваются наружные половые органы и молочные железы у девочек. Могут начаться менструальные выделения с 5-8 лет. Из-за возрастания количества половых гормонов в крови останавливается рост тела.

Профилактика заболевания ангиоматоза сетчатки

Профилактика и устранение причин развития заболевания может быть эффективным только на ранних стадиях болезни, если у пациента одиночные опухоли. Для этого специалисты проводят глубокую, то есть субсклеральную диатермокоагуляцию склеры, радиотерапию, рентгенотерапию, фотокоагуляцию и лазероагуляцию. Помимо этого, для устранения причин развития ангиоматоза необходимо добиться полной коагуляции ангиомы, а также получить облитерацию сосудов, которые питают опухоль. Если стадия болезни уже запущена и у пациента присутствуют осложнения в виде пролиферирубщего ретинита, отслойки сетчатки, вторичной абсолютной глаукомы, то исцеление от болезни малоэффективно. Причем прогноз обычно серьезный в отношении органа зрения и в отношении жизни пациента. А если пациент находится на запущенной стадии,  то вторичные изменения могут приводить к полной потере зрения.

Отслоение сетчатки

Отслойка сетчатки — отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой. При разрыве сетчатки внутриглазная жидкость проникает под нее и отслаивает от сосудистой оболочки. Если произошла отслойка сетчатки, нужно немедленно обратиться к врачу, так как промедление может грозить слепотой.

Обычно при отслойке сетчатки проводят хирургическое лечение. Это может быть экстрасклеральное балонирование или пломбирование (цель такого лечения — добиться прилегания сетчатки к сосудистой оболочке), затем проводится лазерная коагуляция и витрэктомия (применяется для удаления из стекловидного тела рубцов, крови). Хирургические методы лечения обычно требуют ограничения зрительной работы, физической активности. Подробнее о лечении отслоения сетчатки.

Стадии заболевания

Различают 4 стадии онкологического процесса:

  • Первая. Определить по симптомам развитие онкологии сложно. Часто признаки «скрываются». Единственным симптомом, который может проявляться, является синдром «кошачьего глаза» (зрачок светлеет). Симптомами патологии могут быть развитие косоглазия, изменение зрительной функции.
  • Вторая. Развивается глаукома. Патологическое состояние сопровождается резким повышением внутриглазного давления, появлением повышенного слезотечения и светобоязни.
  • Третья. У больного резко ухудшается зрительная функция. Человек не способен отличать предметы, путает оттенки, начинается развитие дальнозоркости или близорукости. Для третьей стадии характерно появление экзофтальма (выпячивания). Начинается метастазирование в близ располагающиеся внутренние органы.
  • Четвертая. Самая тяжелая стадия (заключительная). Наблюдается метастазирование в соседние внутренние органы (уши, шея, лоб, ротовая полость и пр.). Больного тревожат острые и мучительные боли, начинается интоксикация организма.
Стадии заболевания