Беспигментная дистрофия сетчатки (точечно-беловатая)

Беспигментная дистрофия сетчатки развивается в детском возрасте. Заболевание это, как и пигментная дистрофия сетчатки, носит семейный характер и склонно к прогрессированию. Пациенты в основном жалуются на снижение остроты зрения в ночное и сумеречное время.

Диагностика

Для своевременного выявления дистрофии сетчатки у детей необходимо систематически посещать с ними офтальмолога.

Пигментное пятно на сетчатке глаза требует незамедлительного лечения. В противном случае пигменты будут распространяется по глазному яблоку, снижая зрения. Патологическая гиперпигментация и дистрофия сетчатки у детей младше 6-ти лет обнаруживается, когда малыш уже не может нормально ориентироваться в пространстве, поэтому при наличии такого заболевания у родственников нужно регулярно водить ребенка к офтальмологу для осмотра глазного дна.

Для постановки диагноза проводится проверка остроты и особенностей периферического зрения. Врач изучает сетчатку на предмет характерных для пигментной дистрофии изменений. При развитии болезни обнаруживаются пигменты, собранные в плотные образования и зоны дистрофического поражения эпителия. Диск зрительного нерва при гиперпигментации сетчатки бледный, а кровеносные сосуды сужены. Дистрофия тканей глаза возникает у диабетика из-за постоянно повышенного уровня глюкозы. Чтобы подтвердить диагноз, назначается ряд электрофизиологических исследований.

Лечение

Лечение беспигментной дистрофии сетчатки проводят с применением сосудорасширяющих препаратов и тканевой терапии. При этом наибольшего эффекта удается добиться при назначении интермедина. Это гормон средней доли гипофиза, стимулирующий активность палочек и колбочек. Интермедин назначают в виде капель (5% раствор) или внутрикожно. На течение ретинита благоприятное влияние оказывает введение гепарина, являющегося прямым антикоагулянтом. Однако эффект от терапии обычно носит временный характер. При этом несколько повышается острота зрения и расширяется поле зрения.

Пигментная дегенерация сетчатки глаза: есть ли шанс на улучшение?

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, абиотрофия) относится к заболеваниям, наследуемых генетически. Обычно процесс начинается незаметно, может длиться годами и приводить к полной слепоте.

Причины и механизм развития заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается постоянно усиливающимся сужением полей зрения и слепотой в ночное время. Пигментный ретинит может быть вызван поломкой в одном гене, реже бывает дефект одновременно в двух генах.

Обычно заболевание передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, но может быть и сцеплен с Х-хромосомой, поэтому заболевание чаще встречается у мужского населения.

Примерно у одного из десяти больных помимо пигментной дегенерации имеются врожденные проблемы со слуховым аппаратом — частичная или полная глухота.

Что вызывает возникновение подобных дефектов в хромосомах пока точно не установлено. Американские исследователи обнаружили, что дефектные гены не во всех случаях приводят к развитию патологии. По их мнению, способствуют прогрессированию болезни различные нарушения в сосудистой оболочке глаз.

Однако достоверно известен механизм развития дегенерации сетчатки глаза.

На самых начальных этапах происходит нарушение процессов метаболизма в сетчатке и сосудистой оболочке глаза. В результате, постепенно разрушается пигментный слой сетчатки, тот самый, в котором находится много палочек и колбочек.

Изначально дегенеративные процессы происходят в отдаленных участках сетчатки (поэтому острота зрения снижается не сразу), а со временем захватывается и центральная зона, тогда начинается ухудшение как цветового, так и детального зрения.

В равной степени страдать могу оба глаза, или вначале процесс начинается на одном глазу, а позже переходит и на второй. Как правило, к 18−20 годам больные полностью теряют трудоспособность, хотя в большинстве случаев это зависит от степени вовлечения глаз.

Больные с пигментным ретинитом имеют склонность к осложнениям со стороны зрительного анализатора, особенно к катаракте и глаукоме.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

На начальных этапах заболевание себя может никак не проявлять, но позже у пациентов появляются жалобы на снижение остроты сумеречного зрения («куриная слепота») и связанные с этим трудности в ориентации. Учитывая, что основная часть больных — дети младшего возраста, изменения со зрением могут остаться незаметными для родителей, а процесс продолжать прогрессировать.

Читайте также:  Лихорадка у ребенка: виды, симптомы, неотложная помощь

В более отдаленных сроках, через 3−4 года от момента развития болезни, начинается периферическая дегенерация сетчатки. Она проявляется снижением бокового зрения и сужением полей зрения.

При офтальмоскопии можно увидеть очаги пигментации, они постепенно увеличивают свое количество и медленно, но уверенно приближаются к центру. Вместе с этим, часть сетчатки подвергается обесцвечиванию, там начинают просматриваться сосуды.

Диск зрительного нерва бледнеет, приобретает восковый оттенок. Однако центральное зрение долгое время сохраняется на нормальном уровне.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение.

Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков.

Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия сетчатки, абиотрофия, пигментный ретинит

В том случае, если такое заболевание, как пигментная дистрофия сетчатки, находится на начальной стадии развития, оно может себя совершенно никак не проявлять. Однако, со временем и развитием дистрофии, у больного могут появиться характерные жалобы, а именно:

  1. Плохое зрение в сумерках на оба глаза.
  2. Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности
  3. Постепенное сужение периферического поля зрения
  4. Засветы.
  5. Быстрая утомляемость глаз.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение.

Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков.

Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Прогрессирование заболевания отмечается в возрасте 5 — 7 лет, а к 30 годам острота зрения снижается вплоть до полной слепоты.

Лечение заболевания

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов. Это эмоксипин, милдронат, тауфон и др.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции.

Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Читайте также:  Заболевания сфинктера прямой кишки и методы их лечения

Диагностика заболевания

Довольно тяжело диагностировать данное заболевание у маленьких детей и на ранних стадиях развития. У детей поставить диагноз можно только после того, как ребенок достигнет возраста 6-ти лет. Чаще всего заболевание обнаруживается, когда ребенок начинает испытывать определенные трудности ночью либо в сумерки.

Для подтверждения или опровержения диагноза «Дистрофия сетчатки» необходимо прохождение тщательного обследования зрительной системы. Диагностика выполняется при помощи современной компьютерной техники, позволяющей составить полноценную картину о зрении больного.

При подозрении на дистрофию сетчатки обследование пациента должно включать в себя ряд мероприятий.

  1. Определение остроты зрения.
  2. Периметрия (исследование полей зрения) для оценки состояния сетчатки на ее периферии — можно определить, какая область сетчатки поражена.
  3. Тонометрия (измерение давления внутри глаза).
  4. Офтальмоскопия (исследование глазного дна).
  5. Электрофизиологическое исследование — определяется жизнеспособность нейронов сетчатки и зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет визуализировать сосуды и оценить их состояние.
  7. ОКТ (оптическая когерентная томография) — неинвазивный метод исследования тонких слоёв глазных тканей человека, при котором делается послойное исследование структур глаза.
  8. УЗИ (ультразвуковое А- и В-сканирование) внутренних структур глаза.

(4 голоса, в среднем: 5 из 5)

Как лечат

Поскольку точной причины пигментной дегенерации сетчатки нет, то и определённого лечения не существует. Однако имеются поддерживающие методики, вследствие которых получается остановить прогрессирование недуга.

Медикаментозная терапия

Как лечат

Если патология появилась у ребёнка, то к 25-летнему возрасту видимость человека уменьшается аж до потери трудоспособности.

Зачастую лечение дистрофии сетчатки производится путём комплексного использования медикаментов, разрешающих наладить кровообращение в органе, предоставить сетчатке нужное питание.

Назначаются следующие лекарства:

  1. Эмоксипин, Милдронат, Тауфон – это капли и уколы, питающие клетки органа и нацеленные на ускорение процесса кровоснабжения.
  2. Аллоплант, Ретиналамин – биорегулирующие препараты предусмотрены для регенерации и возобновления сетчатки.
  3. Витамины А, В – обязательные средства для восстановления органа зрения.
  4. Тиклодипин, Ацетилсалициловая кислота – антиагреганты влияют на причину развития и тромбы.
  5. Компламин, Никотиновая кислота – поскольку изменяется кровообращение и нарушается кровеносная система, сосудорасширяющие медикаменты просто необходимы.
  6. Экстракт алоэ – стимуляторы биогенного процесса.
  7. Но-шпа, Папаверин – данные спазмолитики понижают давление в сосудах.
Как лечат

Все лекарства назначаются офтальмологом исходя из индивидуальных особенностей человека и клинической картины.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры на сегодняшний момент не менее действенны, нежели использование медикаментов.

Как лечат

Наиболее эффективными считаются:

  1. Генная терапия – посредством модификаций с ДНК специалистам удаётся возобновлять нарушенные гены. Вследствие чего болезненные процессы останавливаются, у пациента улучшается зрение.
  2. Стимулирующие мероприятия (электростимуляция, магнитотерапия) – усиливают ещё живые фоторецепторы. У уцелевших тканей повышается функциональность, они заменяют омертвлённые клетки.
  3. Подсоединение электронных имплантатов – такие микроскопические частицы позволяют совершенно слепым пациентам без преграды ориентироваться в пространстве, полностью за собой ухаживать без чьей-либо помощи. Но не избавляет от самого недуга.
  4. Аппарат «Очки Сидоренко» — устройство направлено на предотвращение прогрессирования пигментной дистрофии, налаживает кровоснабжение. Метод обладает 4-кратным воздействием.
  5. Вазореконструктивное лечение – оперативное вмешательство, с помощью которого нормализуется правильный уровень кровоснабжения, а также питание фоторецепторов.

Такой лечебный подход позволяет нормализовать обмен веществ в патологическом органе, завести механизм возобновления нервных клеток. Оперативный способ разрешает частично улучшить зрение, потерянное вследствие генных мутаций, инфекционных патологий, травм.

Дополнительно можно использовать и народные методы, например, производить примочки из лечебных трав, принимать приготовленные отвары, настойки внутрь.

Как лечат

Аппаратное воздействие

Заболевание устраняется посредством фотостимуляции. Метод состоит в будораживании зрительного аппарата в определённых участках. В итоге развитие недуга замедляется. Под влиянием излучения кровообращение улучшается, налаживаются обменные процессы. Процедура убирает отёчность с оболочки глаз, укрепляет сетчатку.

Лечение возрастной дистрофии

Обязательно употребляются витамины. Взрослому человеку назначают лазерную коррекцию. Способ помогает разрушению повреждённых сосудов, уменьшающих зрительную остроту.

Как лечат

Офтальмолог помимо этого прописывает антиангиогенные лекарства и использование очков с линзами, снабжённые электронной системой. Может потребоваться субмакулярное оперативное вмешательство, где устраняются патологические сосуды. Выполняется транслокация глазной сетчатки, которую как бы слегка передвигают с области поражения сосудов, затем лазером производят операцию.

В некоторых случаях используется витрэктомия, операция предполагает иссечение стекловидного тела, рубцовой ткани.

Как лечат

Прогноз

Основной причиной прогрессирования абиотрофии считается множество мутаций. Кроме этого, в сетчатке глаз протекают различные дистрофические процессы, поэтому прогноз болезни всегда неопределённый. При некоторых формах заболевания возможно лишь развитие гемералопии и появление проблем со зрением. В то же время, прогрессирование других разновидностей атрофии сетчатки нередко заканчивается слепотой. Замедлить развитие такой патологии удается за счёт приёма препаратов витамина А. Добиться аналогичного результата можно с помощью солнцезащитных очков.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.