Редкие генетические заболевания сердца

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Как проявляется синдром Марфана?

Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.

Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).

Вопрос-ответ Что такое синдром Аспергера?

I. Нарушение образования импульса

А. Нарушение автоматизма СА-узла (номотопные аритмии)

1. Синусовая тахикардия

2. Синусовая брадикардия

3. Синусовая аритмия

4. Синдром слабости синусового узла

Б. Эктопические (гетеротопные) ритмы, обусловленные преобла­данием автоматизма эктопических центров

1. Медленные (замещающие) выскальзывающие комплексы и ритмы:

а) предсердные,

б) из АВ-соединения,

в) желудочковые

2. Ускоренные эктопические ритмы (непароксизмальные тахи­кардии):

а) предсердные,

б) из АВ-соединения,

в) желудочковые

3. Миграция суправентрикулярного водителя ритма

В. Эктопические (гетеротопные) ритмы, преимущественно не свя­занные с нарушением автоматизма (механизм повторного входа вол­ны возбуждения и др.)

1. Экстрасистолия:

а) предсердная,

б) из АВ—соединения,

в) желудочковая

2. Пароксизмальная тахикардия:

а) предсердная,

б) из АВ—соединения,

в) желудочковая

3. Трепетание предсердий

4. Мерцание (фибрилляция) предсердий

5. Трепетание и мерцание (фибрилляция) желудочков

П. Нарушения проводимости

1. Синоатриальная блокада

2. Внутрипредсердная блокада

3. Атриовентрикулярная блокада:

а) I степени,

б) II степени,

в) III степени (полная)

4. Внутрижелудочковые блокады (блокады ветвей пучка Гиса):

а) одной ветви (однопучковые, или монофасцикулярные),

б) двух ветвей (двухпучковые, или бифасцикулярные),

в) трех ветвей (трехпучковые, или трифасцикулярные)

5. Асистолия желудочков

6. Синдромы преждевременного возбуждения желудочков:

а) синдром Вольфа—Паркинсона—Уайта (WPW),

б) синдром укороченного интервала Р— Q (CLC)

САНКТ- ПЕТЕРБУРГСКИЙ ФЕЛЬДШЕРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ

Синдром аритмий сердца

Синусовый ритм — нормальный ритм сердца.

Электрические импульсы, приводящие к сокращению сердца, возникают в синусовом узле, который является водителем ритма для всего сердца. Из синусового узла импульсы распространяются по предсердиям и через ат- риовентрикулярный узел — по желудочкам.

Читайте также:  Порок сердца тетрада фалло у новорожденных

Характерным признаком синусового ритма на ЭКГ явля­ется наличие положительной волны Р, предшествующей QRS. Интервалы Р-Р и R-R при синусовом ритме одинаковы.

Аритмии — форма ИБС, характеризующаяся наруше­нием ритма сердечной деятельности.

Ведущие симптомы:

  • субъективные
  • сердцебиение, перебои в работе сердца;
  • пароксизм тахикардии;
  • синкопальное состояние;
  • судороги;
  • объективные
  • тахикардия или брадикардия;
  • аритмия пульса и тонов сердца;
  • аритмия на ЭКГ.

Этиология. Миокардиты, миокардиодистрофии, инфаркт миокарда, пороки сердца, постинфарктные или рубцовые изменения в миокарде нарушают возбудимость синусового узла, клеток миокарда и затрудняют процесс проводимос­ти импульсов.

Причиной аритмий могут быть лекарственные инток­сикации (дигиталис, атропин, эфедрин и другие), а также злоупотребление крепким чаем, кофе, алкогольными на­питками, никотином (курение).

Классификация аритмий, требующих неотложной помощи

I Тахиаритмии (выраженная тахикардия, тахиаритмия).

По ЭКГ следует различать непароксизмальные и пароксизмальные тахикардии; тахикардии с нормальной про­должительностью QRS (наджелудочковые тахикардии, мерцание и трепетание предсердий) и тахикардии с ши­роким комплексом QRS (желудочковые тахикардии).

II. Брадиаритмии (брадикардия менее 50 ударов в 1 мин.).

По ЭКГ различают синусовую брадикардию, остановку синусового узла, A-V блокады.

Клиническая картина зависит от вида аритмии. От это­го же зависит и неотложная помощь. Форма аритмии устанавливается клинически и электрокардиографически.

ДМИ. Обязательные — ЭКГ с пролонгированной записью.

По показаниям — мониторные электрофизиологиче­ские исследования, методы исследования для установле­ния причины аритмий.

Дифференциальный диагноз с учетом данных ЭКГ

1. Экстрасистолия:

  • предсердная (наджелудочковая);
  • желудочковая;
  • единичные, парные, групповые;
  • «опасные» экстрасйстолы;
  • органические и функциональные.

Экстрасистолия может возникнуть у практически здо­ровых людей при смехе, гневе, страхе (выброс в кровь катехоламинов и возникновение гетеротопных очагов воз­буждения в сердце), при острых заболеваниях внутренних органов (висцеро-кардиальный рефлекс). Чаще всего встре­чается у пожилых вследствие атеросклероза коронарных артерий. «Опасными» являются желудочковые экстрасис­толы (особенно групповые) при остром .инфаркте мйокар- да — опасность фибриляции желудочков, острой сердеч­ной недостаточности.

Пациенты могут ощущать перебои в сердце или чув­ство остановки его с последующим сильным ударом. Признаки предсердной экстрасистолы на ЭКГ:

преждевременное появление сердечного комплекса;

Другие редкие генетические заболевания

По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях. Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, – это отверстие в перегородке между предсердиями. У некоторых людей отверстие развивается в перегородке между нижними сердечными камерами. В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек. Это генетическое заболевание может привести к структурным нарушениям сердца, которые приводят к аритмии, трепетанию, одышке и усталости. Ослабление и растяжение аорты может привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой сложную болезнь сердца, которая может быть вызвана одной из 900 известных мутаций на 12 разных генах. Это генетическое заболевание вызывает утолщение стенки сердечной мышцы. Хотя при этом у некоторых людей не возникает никаких симптомов, у других это может привести к обморокам, боли в груди, одышке или – в редких случаях – к внезапной смерти.

Синдром (болезнь) Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.
Читайте также:  Геморрагический инсульт лечение народными средствами

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Диагностика синдрома Марфана

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Заключение

Мы выяснили, что синдром врача Антуана Марфана – тяжелый патологический процесс с многими аномалиями в развитии внутренних органов, с разной степенью выраженности, часто ведущих к инвалидности.

Дети с генетическим дефектом сразу видны в окружении своих ровесников.

Родителям неординарных детей важно понимать особенности малыша:

  • Капли для суставов
  • Крем «Акулий жир»
  • Здоровье суставов
  • Тибетский чай
  • Биокрем для суставов
  • Спина без боли
  • Обеспечить ему периодическое обследование, наблюдение у специалистов.
  • Вовремя лечить заболевания внутренней сферы, чтобы ликвидировать формирования тяжелых осложнений.