Нормальные ли результат теста на Трисомию 21

Лечением данного заболевания занимается генетик.

Генетический тест при беременности

Нормальное развитие и здоровье каждого из нас зависит от множества факторов, среди которых одно из главных значений несет в себе здоровье генома. Малейшее изменение количества, размера или структуры любой хромосомы провоцирует изменение генетической информации.

 А это может приводить к задержке развития, трудностям с обучением, врожденным дефектам, существенным проблемам со здоровьем, а иногда – к инвалидности ребенка. Характер этих проблем зависит от ряда факторов: размера недостающей части хромосомы или дублирования генов.

Генетический скрининг при беременности помогает вовремя выявить патологии, связанные с нарушением генома.

КАКИЕ ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ПРАКТИКУЮТ В БЕЛЬГИИ

Беременные могут пройти несколько видов исследований. Наиболее востребованными анализами являются:

  • Неинвазивный NIPT-скрининг. Выполняется этот генетический тест при беременности на 12 неделе. В Бельгии его делают всем беременным.
  • Тест ULS, анализ кариотипа или CGH массив . Они выполняются на основе эмбриональных образцов (трофобластов, амниотической жидкости, крови плода). Этот материал забирается с помощью проколов.

 Чтобы снизить риск рождения ребенка с выраженными генетическими патологиями и проводится генетический скрининг.

НЕИНВАЗИВНЫЙ NIPT-СКРИНИНГ: ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) является относительно новым неинвазивным анализом крови, который измеряет количество бесклеточной фетальной ДНК, циркулирующей в материнской сыворотке. Он более точен, чем традиционный скрининг первого триместра, и гораздо реже дает ложноположительный результат.

NIPT точно измеряет количественную дисперсию фетального и материнского хромосомного материала и помогает выявить множество патологий, включая:

  • синдром Дауна (трисомия 21),
  • синдрома Эдвардса (трисомия 18),
  • синдрома Патау (трисомия 13),

Обратите внимание: Точность обнаружения синдрома Дауна составляет > 99%, число ложно-положительных показателей – 0,1%.

С меньшей точностью этот генетический тест при беременности может выявить:

  • синдром Тернера (45, X) ,
  • синдром Клайнфелтера (47, XXY),
  • хромосомные аномалии матери.
Генетический тест при беременности

В Бельгии этот скрининг делают всем беременным с 12-ой недели беременности. Для анализа берется кровь матери, в которой  измененная ДНК ребенка свободно циркулирует, начиная с 11-й недели беременности.

Обратите внимание: Скрининг абсолютно безопасен для ребенка.

КАК ДЕЛАЕТСЯ NIPT-СКРИНИНГ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

  • Вы должны записаться на прием и сдачу анализа
  • Для консультации со специалистом вам нужно предоставить данные о текущей предыдущих беременностях, собрать информацию о заболеваниях у своих родственников и родственников отца ребенка
  • Продолжительность консультации варьирует от 30 минут до 1 часа.
  • В конце консультации генетик решит, подходит ли вам тест NIPT. Если да, вам будет предложено сдать кровь. Анализ можно проводить и не на голодный желудок.
  • Результат теста выдают в течение 1 – 3 недель после анализа крови. 

КАКОВЫ ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА NIPT?

Генетический тест при беременности NIPT может показать:

  • Норму. Это означает, что тест не выявил у плода трисомии 21 или др. патологии. Риск трисомии 21 очень низок, но не равен нулю, он составляет вероятность 1 из 1000 случаев беременностей.
  • Ненормальный результат. Он означает, что существует сильное подозрение в трисомии 21 или других генетических болезнях. Риск этих заболеваний очень высок. В таких ситуациях показан анализ амниотической жидкости (амниоцентез) или хорионических ворсинок, который с уверенностью определит статус плода для трисомии 21.
  • Анализ не выполнен. Это происходит в 3 – 5% случаев. Такая ситуация возникает, например, если кровь на анализ была взята до одиннадцатой недели беременности или по техническим причинам. Если NIPT не выполнен из-за сбоя по технической причине, анализ будет сделан из крови из второй пробирки. В редких случаях потребуется вторая сдача крови на анализ.
  • Пол ребенка. Если вы не хотите знать пол своего будущего ребенка, поставьте в известность специалиста во время генетической консультации.
Читайте также:  Анатомия брюшной аорты и варианты отклонения от нормы

При выявлении риска каких-либо патологий потребуется последующая консультация генетика.

ЧТО НЕЛЬЗЯ ВЫЯВИТЬ НИПТ?

NIPT не обнаруживает следующих аномалий:

  • Мозаичность (только фракцию клеток, имеющих трисомию)
  • Небольшие хромосомные перегруппировки (микроделеции или микродулирования)
  • Моногенные заболевания (такие как кистозный фиброз или синдром хрупкой Х-хромосомы)

NIPT следует интерпретировать с осторожностью:

  • В случае множественной беременности или беременности с исчезающим близнецом.
  • Если у пациента был (был) рак.
  • Если пациент недавно получил терапию гепарином или переливание крови,
  • Если у пациента была иммунотерапия, трансплантация стволовых клеток или трансплантация органов.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау — это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

  • отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
  • атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
  • спинномозговые грыжи;
  • фиброзные изменения во внутренних органах;
  • увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Трисомии половых хромосом у человека

Как правило, анеуплоидии половых хромосом имеют меньше медицинских последствий, чем у аутосом у людей. Самки человеческого вида XX, а самцы XY.

Наиболее распространенными сексуальными трисомиями у людей являются XXX, XXY и XYY. Очевидно, что не может быть лиц YY, не говоря уже о YYY. XXX лица морфологически являются женщинами, в то время как XXY и XYY являются мужчинами.

Синдром тройного Х (47, XXX)

Люди XXX в людях — женщины с дополнительной Х-хромосомой. Фенотип, связанный с состоянием, меняется с возрастом, но в целом взрослые люди имеют нормальный фенотип.

Статистически говоря, одна из каждой тысячи женщин XXX. Фенотипическая черта, характерная для женщин XXX, — это преждевременное развитие и рост, а также необычно длинные нижние конечности..

На других уровнях женщины XXX часто имеют нарушения слуха или развития речи. В конце подросткового возраста они обычно преодолевают проблемы, связанные с их социальной адаптацией, и улучшают качество своей жизни. Однако психические расстройства у женщин XXX чаще, чем у женщин XX.

Читайте также:  Скоростные показатели кровотока сосудов головного мозга

У женщин одна из Х-хромосом инактивируется во время нормального развития человека. Считается, что женщины XXX инактивируют двух из них. Однако считается, что большая часть последствий трисомии связана с генетическим дисбалансом..

Это означает, что такая инактивация неэффективна или недостаточна, чтобы избежать различий в экспрессии определенных (или всех) генов. Это один из наиболее изученных аспектов заболевания с молекулярной точки зрения..

Как и в случае других трисомий, пренатальное обнаружение триплетной трисомии все еще основано на изучении кариотипа..

Синдром Кляйнфельтера (47, XXY)

Сказано, что эти люди — мужчины вида с дополнительной Х-хромосомой. Признаки анеуплоидии варьируются в зависимости от возраста человека, и обычно только в зрелом возрасте диагностируется состояние.

Это означает, что эта сексуальная анеуплоидия не приводит к таким сильным воздействиям, как вызванные трисомиями в аутосомных хромосомах..

XXY взрослые мужчины производят мало или нет сперматозоидов, яичек и маленького полового члена, и снижается либидо. Они выше среднего, но имеют меньше волос на лице и теле.

Они могут иметь увеличенную грудь (гинекомастию), уменьшенную мышечную массу и слабые кости. Назначение тестостерона обычно полезно при лечении некоторых эндокринологических аспектов, связанных с состоянием.

Синдром XYY (47, XYY)

Этот синдром испытывают мужчины вида человека (XY), которые имеют дополнительную Y-хромосому. Последствия присутствия дополнительной Y-хромосомы не так драматичны, как в других трисомиях.

Лица XYY фенотипически мужские, регулярно высокие, со слегка удлиненными конечностями. Они производят нормальное количество тестостерона и не представляют особых поведенческих или учебных проблем, как считалось в прошлом.

Многие люди XYY не знают своего хромосомного статуса. Они фенотипически нормальны и, кроме того, плодовиты.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Параметр Синдром Дауна Аутизм ДЦП
Определение Генетическое заболевание Нарушение психического развития Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур
Этиология Хромосомная патология — трисомия 21-й хромосомы До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов)
Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы
Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера
Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.)
Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга
Лечение Симптоматическое Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.)

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

Ранний скрининг риска трисомии

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Ранний скрининг риска трисомии
Ранний скрининг риска трисомии

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Ранний скрининг риска трисомии

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

Ранний скрининг риска трисомии
  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов – сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.
Ранний скрининг риска трисомии

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Ранний скрининг риска трисомии

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Какие бывают маркеры

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

Основные маркеры

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Рентген маточных труб отзывы

Какие бывают маркеры

Маркеры крови

  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.